Gene
VPS16
VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 14584(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000215305(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64601(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 2 840 745–2 866 732 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 26 kb
- Proteína
- 839 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380445.8NM_022575.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia 30Autossómica dominante
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como VPS16 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 26 kb do gene; 2520 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VPS16
15
posições em VPS16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 26 kb de VPS16, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a VPS16
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VPS16 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS16: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps16
Dante Labs. Gene VPS16: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps16
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