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Gene

PSEN1

presenilin 1

Resumo

Localização citogenética
14q24.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 87,2 kb
Proteína
467 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Símbolos anteriores
AD3
Transcrito MANE Select
ENST00000324501.10NM_000021.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Alzheimer

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Rastreio reforçado, estimulação cognitiva, otimização da saúde cardiovascular, terapias anti-amiloide (lecanemab), elegibilidade para ensaios clínicos de prevenção

  • Demência Frontotemporal

    • Autossómica dominante

      A demência frontotemporal (DFT) engloba um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações progressivas do comportamento, disfunção executiva e défice da linguagem, em resultado da degeneração do córtex pré-frontal medial e do córtex frontoinsular. Foram identificados quatro subtipos clínicos: demência semântica, afasia progressiva não fluente, variante comportamental da DFT e atrofia do lobo temporal direito.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PSEN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PSEN1. PSEN1 e 13 genes próximos no cromossoma 14, de 72 680 099 a 73 680 098.Cromossoma 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, fita inversaDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, fita diretaDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, fita inversaZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, fita diretaRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, fita diretaPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, fita diretaPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, fita inversaNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, fita inversaHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, fita diretaRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, fita diretaACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, fita diretaACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, fita diretaACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, fita diretaACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, fita diretaDNAL1Diagrama de PSEN1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 73 136 507–73 136 583, 77 basesExão 2: 73 147 795–73 147 876, 82 basesExão 3: 73 147 967–73 148 106, 140 basesExão 4: 73 170 797–73 171 047, 251 basesExão 5: 73 173 566–73 173 707, 142 basesExão 6: 73 186 853–73 186 920, 68 basesExão 7: 73 192 644–73 192 864, 221 basesExão 8: 73 198 031–73 198 129, 99 basesExão 9: 73 206 386–73 206 472, 87 basesExão 10: 73 211 769–73 211 942, 174 basesExão 11: 73 217 126–73 217 244, 119 basesExão 12: 73 219 134–73 223 691, 4558 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 87,2 kb do gene; 1404 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PSEN1

100

posições em PSEN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 87,2 kb de PSEN1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PSEN1: presenilin 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. Gene PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psen1

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