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Gene

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
635 aminoácidos
Também conhecido como
CD110, TPOR, THPOR
Transcrito MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como MPL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa MPL. MPL e 17 genes próximos no cromossoma 1, de 42 846 142 a 43 846 141.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, fita diretaZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fita inversaSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fita diretaCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fita inversaEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fita diretaCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fita diretaTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fita inversaC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fita diretaTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, fita diretaMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fita diretaCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fita inversaELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fita inversaMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fita diretaSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fita inversaHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fita diretaPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fita diretaKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fita diretaST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fita diretaST3GAL3Diagrama de MPL: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 337 818–43 337 927, 110 basesExão 2: 43 338 099–43 338 231, 133 basesExão 3: 43 338 542–43 338 720, 179 basesExão 4: 43 339 271–43 339 569, 299 basesExão 5: 43 339 964–43 340 126, 163 basesExão 6: 43 340 387–43 340 513, 127 basesExão 7: 43 346 445–43 346 629, 185 basesExão 8: 43 346 792–43 346 934, 143 basesExão 9: 43 348 843–43 349 002, 160 basesExão 10: 43 349 263–43 349 359, 97 basesExão 11: 43 352 216–43 352 303, 88 basesExão 12: 43 352 518–43 354 466, 1949 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 16,6 kb do gene; 1908 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MPL

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posições em MPL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de MPL, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Gene MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mpl

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