Gene
SEMA4A
semaphorin 4A
- HGNC 10729↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196189↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64218↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 156 153 585–156 177 744 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 24,2 kb
- Proteína
- 761 aminoácidos
- Também conhecido como
- SemB, FLJ12287, CORD10
- Símbolos anteriores
- SEMAB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368285.8NM_022367.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise SEMA4A, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa SEMA4A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SEMA4A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 24,2 kb do gene; 2286 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SEMA4A
2
posições em SEMA4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 24,2 kb de SEMA4A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a SEMA4A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SEMA4A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Mostrar mais 27 características
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Amaurosis fugax
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Partial loss of field of vision
- Photopsia
- Increased tears
- Macular degeneration
- Rod-cone dystrophy
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostrar mais 15 características
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Hepatocellular carcinoma
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SEMA4A: semaphorin 4A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sema4a
Dante Labs. Gene SEMA4A: semaphorin 4A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sema4a
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