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Gene

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 218 782 147–218 815 293 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 33,1 kb
Proteína
531 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CTX, CP27
Símbolos anteriores
CYP27
Transcrito MANE Select
ENST00000258415.9NM_000784.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Xantomatose Cerebrotendinosa

    • Autossómica recessiva

      A deficiência de esterol 27-hidroxilase causa diarreia crónica e cataratas na infância, xantomas nos tendões e, mais tarde, ataxia, espasticidade, declínio cognitivo e alterações da substância branca.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com ácido quenodesoxicólico pode prevenir ou abrandar a doença neurológica, sobretudo quando iniciado precocemente.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CYP27A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CYP27A1. CYP27A1 e 37 genes próximos no cromossoma 2, de 218 298 720 a 219 298 719.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 MbPNKD: 218 269 651–218 347 057, fita diretaPNKDCATIP: 218 356 838–218 369 962, fita diretaCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, fita diretaSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, fita diretaCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, fita diretaVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, fita inversaUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fita diretaCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fita diretaPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, fita inversaZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, fita diretaBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, fita inversaRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fita diretaSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fita diretaTTLL4CYP27A1: 218 782 147–218 815 293, fita diretaCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fita inversaPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fita diretaWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fita diretaWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fita diretaCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fita inversaFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fita inversaCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fita inversaCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fita inversaIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fita inversaNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, fita inversaSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fita inversaSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fita inversaCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fita diretaZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fita diretaABCB6: 219 209 765–219 219 012, fita inversaABCB6: 219 209 772–219 222 738, fita inversaATG9A: 219 219 380–219 230 383, fita inversaANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fita diretaGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fita inversaGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, fita diretaTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fita inversaTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fita diretaDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fita diretaDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fita inversaPTPRNDiagrama de CYP27A1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 218 782 147–218 782 437, 291 basesExão 2: 218 809 577–218 809 767, 191 basesExão 3: 218 812 222–218 812 421, 200 basesExão 4: 218 812 552–218 812 749, 198 basesExão 5: 218 812 924–218 813 096, 173 basesExão 6: 218 814 021–218 814 187, 167 basesExão 7: 218 814 380–218 814 458, 79 basesExão 8: 218 814 545–218 814 757, 213 basesExão 9: 218 814 911–218 815 293, 383 bases1595′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 33,1 kb do gene; 1596 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYP27A1

186

posições em CYP27A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,1 kb de CYP27A1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp27a1

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