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Gene

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Resumo

Localização citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 93,2 kb
Proteína
932 aminoácidos
Também conhecido como
MLH2
Símbolos anteriores
PMSL1
Transcrito MANE Select
ENST00000441310.7NM_000534.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PMS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PMS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PMS1. PMS1 e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 189 331 040 a 190 331 039.Cromossoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, fita diretaWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, fita inversaSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, fita diretaASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, fita diretaASDURF: 189 661 519–189 667 881, fita diretaANKAR: 189 674 290–189 761 193, fita diretaANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, fita inversaOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, fita inversaORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, fita diretaPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, fita diretaAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, fita inversaMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, fita inversaHIBCHDiagrama de PMS1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 189 784 450–189 784 593, 144 basesExão 2: 189 791 790–189 791 941, 152 basesExão 3: 189 795 769–189 795 951, 183 basesExão 4: 189 805 652–189 805 754, 103 basesExão 5: 189 818 017–189 818 180, 164 basesExão 6: 189 843 964–189 844 080, 117 basesExão 7: 189 852 655–189 852 777, 123 basesExão 8: 189 853 939–189 854 082, 144 basesExão 9: 189 854 239–189 855 128, 890 basesExão 10: 189 863 743–189 864 228, 486 basesExão 11: 189 867 799–189 867 929, 131 basesExão 12: 189 873 496–189 873 656, 161 basesExão 13: 189 877 272–189 877 629, 358 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 93,2 kb do gene; 2799 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. Gene PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pms1

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