Gene
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000010404(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3423(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 28,3 kb
- Proteína
- 550 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- ID2S
- Símbolos anteriores
- SIDS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter)
- Recessiva ligada ao X
A deficiência da iduronato-2-sulfatase provoca o acumulação de glicosaminoglicanos, com traços faciais grosseiros, aumento do fígado e do baço, rigidez articular, doença das vias respiratórias e do coração e, na forma grave, declínio cognitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (idursulfase), e a identificação de mulheres portadoras permite o rastreio familiar e o planeamento reprodutivo.
Agrupamentos mais amplos
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como IDS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,6 kb dos 28,3 kb do gene; 1653 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IDS
558
posições em IDS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
115 delas (21%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (90 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 28,3 kb de IDS, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.
Características associadas a IDS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IDS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IDS: iduronate 2-sulfatase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ids
Dante Labs. Gene IDS: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ids
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