Gene
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170370↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2018↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q26.11
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 6,8 kb
- Proteína
- 252 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como EMX2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 6,8 kb do gene; 759 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a EMX2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EMX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene EMX2: empty spiracles homeobox 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/emx2
Dante Labs. Gene EMX2: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/emx2
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