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Gene

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Resumo

Localização citogenética
6q23.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 87,1 kb
Proteína
925 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PC-1, PCA1
Símbolos anteriores
NPPS, M6S1, PDNP1
Transcrito MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Calcificação Arterial Hereditária

    • Calcificação Arterial Generalizada da InfânciaAutossómica recessiva

      Calcificação grave e estreitamento das artérias de grande e médio calibre, com início antes ou logo após o nascimento, causada por alterações em ENPP1 ou ABCC6.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição favorece o acompanhamento precoce por especialistas e orienta o aconselhamento genético para portadores e para o planeamento familiar.

  • Raquitismo Hereditário (Hipofosfatémico e Dependente de Vitamina D)

    • Raquitismo hipofosfatémico hereditário (incluindo hipofosfatemia ligada ao cromossoma X)

      Perturbações hereditárias do metabolismo do fosfato, causadas mais frequentemente por variantes em PHEX (hipofosfatemia ligada ao cromossoma X) e, com menos frequência, em FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, que levam a níveis baixos de fosfato no sangue e a raquitismo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com fosfato oral e vitamina D ativa, ou com o anticorpo anti-FGF23 burosumab, pode melhorar a saúde óssea e o crescimento.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ENPP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ENPP1. ENPP1 e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 131 351 588 a 132 351 587.Cromossoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, fita diretaARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, fita inversaMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, fita diretaENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, fita inversaOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, fita inversaCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, fita diretaENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, fita inversaCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, fita inversaMOXD1Diagrama de ENPP1: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 131 808 020–131 808 275, 256 basesExão 2: 131 847 776–131 847 848, 73 basesExão 3: 131 849 990–131 850 106, 117 basesExão 4: 131 851 142–131 851 267, 126 basesExão 5: 131 852 175–131 852 235, 61 basesExão 6: 131 854 926–131 855 023, 98 basesExão 7: 131 858 668–131 858 747, 80 basesExão 8: 131 860 387–131 860 506, 120 basesExão 9: 131 861 595–131 861 704, 110 basesExão 10: 131 864 506–131 864 571, 66 basesExão 11: 131 864 866–131 864 938, 73 basesExão 12: 131 868 018–131 868 126, 109 basesExão 13: 131 869 358–131 869 489, 132 basesExão 14: 131 872 070–131 872 101, 32 basesExão 15: 131 872 923–131 873 050, 128 basesExão 16: 131 874 268–131 874 337, 70 basesExão 17: 131 875 776–131 875 863, 88 basesExão 18: 131 876 992–131 877 161, 170 basesExão 19: 131 878 542–131 878 593, 52 basesExão 20: 131 879 880–131 880 034, 155 basesExão 21: 131 882 345–131 882 474, 130 basesExão 22: 131 883 694–131 883 774, 81 basesExão 23: 131 884 931–131 885 063, 133 basesExão 24: 131 886 562–131 886 724, 163 basesExão 25: 131 890 341–131 895 155, 4815 bases124681012141618202224255′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,4 kb dos 87,1 kb do gene; 2778 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ENPP1

56

posições em ENPP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 87,1 kb de ENPP1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gene ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/enpp1

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