Gene
TPM2
tropomyosin 2
- HGNC 12011(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198467(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7169(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 7 kb
- Proteína
- 284 aminoácidos
- Também conhecido como
- DA1, NEM4
- Símbolos anteriores
- AMCD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000645482.3NM_003289.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Congénitas
- Miopatia nemalínica
Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TPM2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 7 kb do gene; 855 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TPM2
27
posições em TPM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7 kb de TPM2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a TPM2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TPM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint contracture
- Neck muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Scoliosis
Mostrar mais 53 características
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Axial muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Vertebral segmentation defect
- Weakness of muscles of respiration
- Angulated muscle fibers
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Fiber type grouping
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Pigeon chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Hunched back
- Decreased hip abduction
- Muscle degeneration
- Stiff shoulders
Abnormality of limbs
- Lower limb muscle weakness
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Absent distal interphalangeal creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
Mostrar mais 29 características
- Foot drop
- Fused ankle bones
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
- Rocker bottom foot
- Talipes
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ankle flexion contracture
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Pes valgus
- Weak shoulder muscles
- Winged shoulder blade
- Foot and ankle bend up toward shin of leg
- Hand clenching
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TPM2: tropomyosin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpm2
Dante Labs. Gene TPM2: tropomyosin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpm2
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