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Gene

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 21,1 kb
Proteína
289 aminoácidos
Também conhecido como
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
Transcrito MANE Select
ENST00000474627.8NM_145691.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ATPAF2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ATPAF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa ATPAF2. ATPAF2 e 17 genes próximos no cromossoma 17, de 17 528 595 a 18 528 594.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, fita inversaPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, fita diretaRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, fita inversaSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fita inversaTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fita diretaDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, fita inversaATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fita diretaGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fita diretaDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, fita diretaMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fita diretaALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fita diretaLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, fita inversaFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, fita diretaMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, fita inversaTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, fita diretaSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, fita inversaSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, fita diretaEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, fita diretaLGALS9CDiagrama de ATPAF2: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 18 018 021–18 018 686, 666 basesExão 7: 18 021 123–18 021 238, 116 basesExão 6: 18 021 745–18 021 857, 113 basesExão 5: 18 024 624–18 024 704, 81 basesExão 4: 18 026 319–18 026 416, 98 basesExão 3: 18 028 232–18 028 377, 146 basesExão 2: 18 028 615–18 028 659, 45 basesExão 1: 18 038 881–18 039 168, 288 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 21,1 kb do gene; 870 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATPAF2

3

posições em ATPAF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,1 kb de ATPAF2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATPAF2: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATPAF2: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atpaf2

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