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Gene

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Resumo

Localização citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 39 570 753–39 689 735 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 119 kb
Proteína
2223 aminoácidos
Também conhecido como
Cav3.3
Transcrito MANE Select
ENST00000402142.4NM_021096.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CACNA1I ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CACNA1I está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa CACNA1I. CACNA1I e 15 genes próximos no cromossoma 22, de 39 130 244 a 40 130 243.Cromossoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39 119 306–39 152 719, fita inversaCBX7PDGFB: 39 221 746–39 244 982, fita inversaPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, fita inversaRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, fita diretaSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, fita diretaTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, fita diretaMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, fita diretaMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, fita diretaMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, fita diretaATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, fita inversaRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, fita diretaCACNA1IENTHD1: 39 743 044–39 893 864, fita inversaENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, fita diretaGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, fita diretaTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, fita diretaSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, fita diretaTNRC6BDiagrama de CACNA1I: 37 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 39 570 753–39 570 988, 236 basesExão 2: 39 598 151–39 598 262, 112 basesExão 3: 39 600 520–39 600 653, 134 basesExão 4: 39 619 310–39 619 407, 98 basesExão 5: 39 634 565–39 634 724, 160 basesExão 6: 39 640 867–39 641 182, 316 basesExão 7: 39 642 797–39 642 889, 93 basesExão 8: 39 646 569–39 646 881, 313 basesExão 9: 39 647 822–39 647 926, 105 basesExão 10: 39 649 501–39 649 925, 425 basesExão 11: 39 658 152–39 658 303, 152 basesExão 12: 39 658 931–39 659 116, 186 basesExão 13: 39 659 433–39 659 550, 118 basesExão 14: 39 659 697–39 659 852, 156 basesExão 15: 39 660 344–39 660 437, 94 basesExão 16: 39 661 108–39 661 310, 203 basesExão 17: 39 661 965–39 662 435, 471 basesExão 18: 39 662 776–39 662 876, 101 basesExão 19: 39 663 718–39 663 841, 124 basesExão 20: 39 664 091–39 664 159, 69 basesExão 21: 39 664 739–39 664 923, 185 basesExão 22: 39 665 498–39 665 624, 127 basesExão 23: 39 665 881–39 666 006, 126 basesExão 24: 39 668 292–39 668 381, 90 basesExão 25: 39 670 038–39 670 230, 193 basesExão 26: 39 670 803–39 670 954, 152 basesExão 27: 39 672 199–39 672 308, 110 basesExão 28: 39 672 949–39 673 082, 134 basesExão 29: 39 673 963–39 674 033, 71 basesExão 30: 39 677 341–39 677 419, 79 basesExão 31: 39 677 987–39 678 108, 122 basesExão 32: 39 679 107–39 679 445, 339 basesExão 33: 39 679 722–39 679 868, 147 basesExão 34: 39 680 930–39 681 052, 123 basesExão 35: 39 682 496–39 682 661, 166 basesExão 36: 39 684 302–39 684 498, 197 basesExão 37: 39 685 761–39 689 735, 3975 bases15101520253035375′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 119 kb do gene; 6672 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CACNA1I

10Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar CACNA1I com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de CACNA1I se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de CACNA1I em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições3,7%
  • Conteúdo em GC47%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

2

posições em CACNA1I onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 119 kb de CACNA1I, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (2)

The CACNA1I variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Provavelmente patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_021096.4(CACNA1I):c.2059A>G (p.Met687Val) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizuresProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_021096.4(CACNA1I):c.3704A>C (p.Tyr1235Ser) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizuresProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Características associadas a CACNA1I

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1I pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1i

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