Gene
CPT1C
carnitine palmitoyltransferase 1C
- HGNC 18540(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169169(abre num novo separador)
- Gene NCBI 126129(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 49 691 116–49 713 731 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 22,6 kb
- Proteína
- 803 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000598293.6NM_001199753.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Paraplegia Espástica Hereditária
- Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)
Um de 66 genes ligados a este
Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como CPT1C está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 22,6 kb do gene; 2412 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CPT1C
14
posições em CPT1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,6 kb de CPT1C, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a CPT1C
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CPT1C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Prolonged central motor conduction time
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CPT1C: carnitine palmitoyltransferase 1C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpt1c
Dante Labs. Gene CPT1C: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpt1c
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