GRN

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Demência Frontotemporal

  • Autossómica dominante

    A demência frontotemporal (DFT) engloba um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações progressivas do comportamento, disfunção executiva e défice da linguagem, em resultado da degeneração do córtex pré-frontal medial e do córtex frontoinsular. Foram identificados quatro subtipos clínicos: demência semântica, afasia progressiva não fluente, variante comportamental da DFT e atrofia do lobo temporal direito.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante

    Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

• Lipofuscinose Ceroide Neuronal

  • Autossómica recessiva

    Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

• Doença de Depósito Lisossomal

  • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

    Um de 59 genes ligados a este

    Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GRN está organizado

Os exões representam 2,1 kb dos 7,8 kb do gene; 1782 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GRN

Genes associados às mesmas condições

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BPartilha 2 condições
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Partilha 2 condições
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninPartilha 2 condições
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthasePartilha 2 condições
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinPartilha 2 condições
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinPartilha 2 condições
• CTSDcathepsin DPartilha 2 condições
• CTSFcathepsin FPartilha 2 condições
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Partilha 2 condições
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partilha 2 condições
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Partilha 2 condições
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Partilha 2 condições

Características associadas a GRN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GRN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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