Gene
SCLT1
sodium channel and clathrin linker 1
- HGNC 26406(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151466(abre num novo separador)
- Gene NCBI 132320(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q28.2
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 128 883 993–129 093 539 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 209,5 kb
- Proteína
- 688 aminoácidos
- Também conhecido como
- hCAP-1A, FLJ30655
- Transcrito MANE Select
- ENST00000281142.10NM_144643.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa SCLT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SCLT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 209,5 kb do gene; 2067 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SCLT1
3
posições em SCLT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 209,5 kb de SCLT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a SCLT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCLT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Neurodevelopmental delay
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Short attention span
- Specific learning disability
- Abnormal speech pattern
Mostrar mais 7 características
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SCLT1: sodium channel and clathrin linker 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sclt1
Dante Labs. Gene SCLT1: sodium channel and clathrin linker 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sclt1
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