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Gene

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 13,3 kb
Proteína
305 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Símbolos anteriores
EIF2B
Transcrito MANE Select
ENST00000424014.7NM_001414.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

  • Doença da Substância Branca Evanescente

    • Leucoencefalopatia com desaparecimento da substância branca (EIF2B1 a EIF2B5)Autossómica recessiva

      Provoca ataxia e espasticidade progressivas, com deterioração em degraus após situações de stress, como febre ou traumatismo craniano; o início pode ocorrer desde antes do nascimento até à idade adulta, e algumas mulheres apresentam também insuficiência ovárica precoce.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico permite às famílias prevenir e tratar prontamente a febre e as infeções e evitar traumatismos cranianos, que podem desencadear episódios de deterioração.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como EIF2B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa EIF2B1. EIF2B1 e 18 genes próximos no cromossoma 12, de 123 127 046 a 124 127 045.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, fita inversaPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fita inversaMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, fita diretaMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fita inversaCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fita inversaSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, fita diretaKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fita inversaRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, fita diretaSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fita inversaRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, fita diretaTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, fita diretaDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, fita inversaEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, fita diretaGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, fita diretaTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, fita diretaATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, fita diretaDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, fita inversaCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, fita diretaZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, fita diretaRFLNADiagrama de EIF2B1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 123 620 406–123 621 920, 1515 basesExão 8: 123 622 636–123 622 761, 126 basesExão 7: 123 624 787–123 624 862, 76 basesExão 6: 123 626 425–123 626 493, 69 basesExão 5: 123 627 044–123 627 156, 113 basesExão 4: 123 630 169–123 630 285, 117 basesExão 3: 123 630 397–123 630 533, 137 basesExão 2: 123 632 345–123 632 446, 102 basesExão 1: 123 633 545–123 633 686, 142 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 13,3 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EIF2B1

9

posições em EIF2B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,3 kb de EIF2B1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2b1

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