Gene
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113594(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3977(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 38 474 668–38 556 646 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 82 kb
- Proteína
- 1097 aminoácidos
- Também conhecido como
- CD118
- Transcrito MANE Select
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como LIFR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,6 kb dos 82 kb do gene; 3294 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LIFR
85
posições em LIFR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 82 kb de LIFR, incluindo os intrões, e não apenas os 10,6 kb de exões.
Características associadas a LIFR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LIFR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Mostrar mais 20 características
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LIFR: LIF receptor subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lifr
Dante Labs. Gene LIFR: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lifr
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