Gene
MT-CYB
mitochondrially encoded cytochrome b
- HGNC 7427(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198727(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4519(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- COB, CYTB, UQCR3
- Símbolos anteriores
- MTCYB
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como um teste de genoma lê MT-CYB
5
posições em MT-CYB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-CYB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-CYB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
Mostrar mais 14 características
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Abnormally small eyeball
- Congenital aphakia
- Corneal opacity
- Enlarged cornea
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the cardiovascular system
- Elevated heart rate
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
Mostrar mais 13 características
- Enlarged heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Junctional ectopic tachycardia
- Stroke-like episode
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Atrial flutter
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened PR interval
- Abnormal left ventricular function
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-CYB: mitochondrially encoded cytochrome b. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-cyb
Dante Labs. Gene MT-CYB: mitochondrially encoded cytochrome b [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-cyb
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