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Gene

PRDM8

PR/SET domain 8

Resumo

Localização citogenética
4q21.21
Coordenadas
Cromossoma 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 6,8 kb
Proteína
689 aminoácidos
Também conhecido como
KMT8D
Transcrito MANE Select
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

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        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como PRDM8 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa PRDM8. PRDM8 e 3 genes próximos no cromossoma 4, de 79 700 916 a 80 700 915.Cromossoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, fita inversaANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, fita diretaPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, fita diretaFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, fita diretaCFAP299Diagrama de PRDM8: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 80 197 503–80 197 763, 261 basesExão 2: 80 200 079–80 200 299, 221 basesExão 3: 80 201 290–80 201 521, 232 basesExão 4: 80 201 914–80 204 329, 2416 bases12345′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,1 kb dos 6,8 kb do gene; 2070 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRDM8: PR/SET domain 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRDM8: PR/SET domain 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prdm8

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