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Gene

NANS

N-acetylneuraminate synthase

Resumo

Localização citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromossoma 9: 98 056 732–98 083 077 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 26,3 kb
Proteína
359 aminoácidos
Também conhecido como
SAS
Transcrito MANE Select
ENST00000210444.6NM_018946.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NANS ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NANS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa NANS. NANS e 12 genes próximos no cromossoma 9, de 97 569 905 a 98 569 904.Cromossoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 MbTMOD1: 97 501 180–97 606 817, fita diretaTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, fita inversaTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, fita diretaNCBP1XPA: 97 653 139–97 697 408, fita inversaXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, fita diretaFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, fita inversaTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, fita inversaHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, fita diretaANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, fita inversaTRIM14NANS: 98 056 732–98 083 077, fita diretaNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, fita inversaCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, fita inversaTBC1D2GABBR2: 98 288 087–98 709 739, fita inversaGABBR2Diagrama de NANS: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 98 056 732–98 056 940, 209 basesExão 2: 98 060 782–98 060 997, 216 basesExão 3: 98 076 918–98 077 017, 100 basesExão 4: 98 078 193–98 078 347, 155 basesExão 5: 98 080 816–98 081 082, 267 basesExão 6: 98 082 846–98 083 077, 232 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 26,3 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NANS

3

posições em NANS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,3 kb de NANS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NANS: N-acetylneuraminate synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nans

Vancouver

Dante Labs. Gene NANS: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nans

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