Gene
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185010(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2157(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 186,9 kb
- Proteína
- 2351 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Símbolos anteriores
- F8C
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise F8, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Hemofilia
- Recessiva ligada ao X
Um grupo de distúrbios hemorrágicos causados pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapêutica de substituição de fatores, produtos de fatores de semivida prolongada, emicizumab (anticorpo biespecífico), terapia de tolerância imunitária
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como F8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9 kb dos 186,9 kb do gene; 7056 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê F8
384
posições em F8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 186,9 kb de F8, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.
Variantes com página (54)
As variantes de F8 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exão 3 | 154 997 030 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A415D | c.1244C>A | Exão 8 | 154 966 453 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A415V | c.1244C>T | Exão 8 | 154 966 453 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2220P | c.6658G>C | Exão 24 | 154 861 783 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1420G>C | Exão 9 | 154 965 993 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5217C>T | Exão 14 | 154 928 573 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.6429+2T>A | Intrão 22 | 154 896 075 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C2345R | c.7033T>C | Exão 26 | 154 837 620 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E200G | c.599A>G | Exão 4 | 154 992 938 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E739K | c.2215G>A | Exão 14 | 154 931 575 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a F8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que F8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Mostrar mais 30 características
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene F8: coagulation factor VIII. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f8
Dante Labs. Gene F8: coagulation factor VIII [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f8
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas