Gene
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136720↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9394↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 128 265 480–128 318 868 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 53,4 kb
- Proteína
- 411 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- HS6ST
- Transcrito MANE Select
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como HS6ST1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 53,4 kb do gene; 1236 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a HS6ST1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HS6ST1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HS6ST1: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hs6st1
Dante Labs. Gene HS6ST1: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hs6st1
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