Gene
GUF1
GTP binding elongation factor GUF1
- HGNC 25799(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151806(abre num novo separador)
- Gene NCBI 60558(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p12
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 44 678 420–44 700 928 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 22,5 kb
- Proteína
- 669 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ13220
- Transcrito MANE Select
- ENST00000281543.6NM_021927.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GUF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 22,5 kb do gene; 2010 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GUF1
2
posições em GUF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,5 kb de GUF1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a GUF1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GUF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of the nervous system
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GUF1: GTP binding elongation factor GUF1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/guf1
Dante Labs. Gene GUF1: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/guf1
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