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Gene

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Resumo

Localização citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromossoma X: 119 574 563–119 584 423 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 9,9 kb
Proteína
152 aminoácidos
Também conhecido como
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
Transcrito MANE Select
ENST00000371558.7NM_003336.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como UBE2A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa UBE2A. UBE2A e 16 genes próximos no cromossoma X, de 119 079 493 a 120 079 492.Cromossoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119 078 635–119 150 579, fita inversaKIAA1210PGRMC1: 119 236 226–119 244 468, fita diretaPGRMC1SLC25A43: 119 399 295–119 454 478, fita diretaSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, fita diretaSLC25A5STEEP1: 119 535 669–119 565 417, fita inversaSTEEP1UBE2A: 119 574 563–119 584 423, fita diretaUBE2ANKRF: 119 588 337–119 606 463, fita inversaNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, fita inversaSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, fita inversaRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, fita diretaSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, fita inversaUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, fita inversaRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, fita diretaNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, fita diretaAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, fita inversaNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, fita diretaRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fita inversaRHOXF2BDiagrama de UBE2A: 6 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 119 574 563–119 574 755, 193 basesExão 2: 119 574 901–119 574 981, 81 basesExão 3: 119 575 375–119 575 400, 26 basesExão 4: 119 581 507–119 581 596, 90 basesExão 5: 119 582 588–119 582 676, 89 basesExão 6: 119 583 127–119 584 423, 1297 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,8 kb dos 9,9 kb do gene; 459 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê UBE2A

    10

    posições em UBE2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 9,9 kb de UBE2A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ube2a

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