Gene
RCC1
regulator of chromosome condensation 1
- HGNC 1913(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000180198(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1104(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p35.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 28 506 043–28 538 989 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 32,9 kb
- Proteína
- 421 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CHC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000683442.1NM_001381865.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como RCC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 32,9 kb do gene; 1266 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RCC1
1
posição em RCC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,9 kb de RCC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a RCC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RCC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RCC1: regulator of chromosome condensation 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rcc1
Dante Labs. Gene RCC1: regulator of chromosome condensation 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rcc1
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