Gene
MT-TI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
- HGNC 7488(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000210100(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4565(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- trnI
- Símbolos anteriores
- MTTI
- Tipo de locus
- RNA, transfer
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como um teste de genoma lê MT-TI
1
posição em MT-TI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-TI
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-TI pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-ti
Dante Labs. Gene MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-ti
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