Gene
ADK
adenosine kinase
- HGNC 257(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000156110(abre num novo separador)
- Gene NCBI 132(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 74 151 221–74 709 290 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 558,1 kb
- Proteína
- 362 aminoácidos
- Também conhecido como
- AK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000539909.6NM_006721.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ADK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 558,1 kb do gene; 1089 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ADK
9
posições em ADK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 558,1 kb de ADK, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a ADK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF methionine concentration
- Increased methionine in blood
- Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADK: adenosine kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adk
Dante Labs. Gene ADK: adenosine kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adk
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