Gene
ALPL
alkaline phosphatase, biomineralization associated
- HGNC 438(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000162551(abre num novo separador)
- Gene NCBI 249(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 69 kb
- Proteína
- 524 aminoácidos
- Também conhecido como
- TNSALP, TNALP, TNAP
- Símbolos anteriores
- HOPS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374840.8NM_000478.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipofosfatasia
A hipofosfatasia (HPP) é uma doença metabólica hereditária rara, caracterizada por uma mineralização defeituosa dos ossos e/ou dos dentes, na presença de uma atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada no soro. O espetro clínico é extremamente amplo, variando desde a morte fetal, num dos extremos, até fraturas dos membros inferiores na idade adulta, no outro, ou mesmo a ausência de manifestações ósseas (odontohipofosfatasia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ALPL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 69 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ALPL
412
posições em ALPL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 69 kb de ALPL, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a ALPL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALPL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Deformity of the skull
- Dental cavities
- Early loss of adult teeth
- Early loss of baby teeth
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Soft skullcap
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alpl
Dante Labs. Gene ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alpl
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