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Gene

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 20,6 kb
Proteína
1744 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
Transcrito MANE Select
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina

    • Deficiência do complemento da via clássica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autossómica recessiva

      Deficiências dos componentes precoces da via clássica do complemento, que estão associadas a doença autoimune de tipo lúpico e a algumas infeções bacterianas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico favorece o reconhecimento precoce da doença autoimune e uma vacinação adequada.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como C4B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa C4B. C4B e 70 genes próximos no cromossoma 6, de 31 525 107 a 32 525 106.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fita diretaDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fita inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fita inversaATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fita inversaNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fita diretaLTA: 31 572 054–31 574 324, fita diretaLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fita diretaLTB: 31 580 525–31 582 522, fita inversaLST1: 31 581 065–31 588 911, fita diretaLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fita inversaNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fita diretaAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fita diretaPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fita direta: 31 623 874–31 625 499, fita diretaBAG6: 31 638 543–31 652 747, fita inversaAPOM: 31 652 416–31 658 214, fita diretaC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fita inversaGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fita inversaCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fita direta: 31 666 102–31 673 546, fita diretaLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fita diretaLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fita inversaLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fita inversaABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fita diretaLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fita diretaLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fita diretaMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fita diretaLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fita inversaDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fita inversaCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fita inversaMSH5: 31 739 677–31 762 678, fita diretaMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fita diretaSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fita diretaVWA7: 31 765 590–31 777 328, fita inversaVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fita inversaLSM2: 31 797 019–31 806 992, fita inversaLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fita inversaHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fita diretaHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fita diretaHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fita inversaNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fita inversaSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fita inversaEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fita diretaC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fita inversaZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fita diretaCFB: 31 945 650–31 952 086, fita diretaCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fita inversaSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fita diretaSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fita inversaDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fita diretaWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, fita diretaC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, fita diretaC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fita diretaCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fita inversaTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fita inversaATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fita inversaFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fita diretaPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fita inversaPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fita inversaPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fita diretaEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fita diretaAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fita inversaRNF5: 32 178 391–32 184 769, fita diretaAGER: 32 180 963–32 184 365, fita inversaPBX2: 32 184 733–32 190 278, fita inversaGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fita inversaNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fita inversaNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fita inversaBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fita diretaHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fita inversaHLA-DRB5Diagrama de C4B: 41 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 32 014 795–32 014 910, 116 basesExão 2: 32 015 043–32 015 241, 199 basesExão 3: 32 015 456–32 015 657, 202 basesExão 4: 32 015 867–32 015 937, 71 basesExão 5: 32 016 016–32 016 104, 89 basesExão 6: 32 016 323–32 016 405, 83 basesExão 7: 32 016 576–32 016 672, 97 basesExão 8: 32 016 811–32 016 916, 106 basesExão 9: 32 017 014–32 017 146, 133 basesExão 10: 32 023 930–32 024 045, 116 basesExão 11: 32 024 145–32 024 324, 180 basesExão 12: 32 024 470–32 024 652, 183 basesExão 13: 32 024 785–32 024 970, 186 basesExão 14: 32 025 124–32 025 282, 159 basesExão 15: 32 025 534–32 025 660, 127 basesExão 16: 32 025 828–32 025 902, 75 basesExão 17: 32 026 163–32 026 360, 198 basesExão 18: 32 026 452–32 026 563, 112 basesExão 19: 32 026 654–32 026 724, 71 basesExão 20: 32 026 983–32 027 122, 140 basesExão 21: 32 027 236–32 027 445, 210 basesExão 22: 32 027 690–32 027 741, 52 basesExão 23: 32 027 843–32 027 932, 90 basesExão 24: 32 028 068–32 028 277, 210 basesExão 25: 32 028 457–32 028 532, 76 basesExão 26: 32 028 693–32 028 849, 157 basesExão 27: 32 028 945–32 029 061, 117 basesExão 28: 32 029 167–32 029 338, 172 basesExão 29: 32 029 566–32 029 798, 233 basesExão 30: 32 029 881–32 030 048, 168 basesExão 31: 32 030 442–32 030 501, 60 basesExão 32: 32 031 551–32 031 644, 94 basesExão 33: 32 031 742–32 031 928, 187 basesExão 34: 32 032 043–32 032 133, 91 basesExão 35: 32 032 224–32 032 298, 75 basesExão 36: 32 033 790–32 033 892, 103 basesExão 37: 32 034 058–32 034 147, 90 basesExão 38: 32 034 233–32 034 331, 99 basesExão 39: 32 034 514–32 034 597, 84 basesExão 40: 32 034 860–32 034 992, 133 basesExão 41: 32 035 136–32 035 418, 283 bases125415′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 20,6 kb do gene; 5235 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C4B

2

posições em C4B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 20,6 kb de C4B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. Gene C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c4b

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