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Gene

RNF213

ring finger protein 213

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Exões
68 exões ao longo de 137,9 kb
Proteína
5207 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1554, NET57, ALO17
Símbolos anteriores
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
Transcrito MANE Select
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Moyamoya

    • Estreitamento progressivo das artérias da base do cérebro, associado a alterações no RNF213 (um gene de predisposição com penetrância reduzida, especialmente comum em populações do Leste Asiático), ACTA2 ou GUCY1A1, que podem provocar AVC ou acidentes isquémicos transitórios.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta predisposição facilita a avaliação precoce de sintomas como fraqueza transitória e o acesso à prevenção do AVC e ao tratamento cirúrgico com especialistas.

Como RNF213 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RNF213. RNF213 e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 79 829 823 a 80 829 822.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, fita inversaCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, fita inversaTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, fita diretaCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, fita diretaGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, fita inversaEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, fita diretaCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, fita inversaSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, fita diretaSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, fita diretaRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, fita diretaENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, fita inversaNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, fita diretaRPTOR: 80 545 075–80 545 134, fita diretaDiagrama de RNF213: 68 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 80 260 852–80 260 902, 51 basesExão 2: 80 263 574–80 263 778, 205 basesExão 3: 80 273 241–80 273 404, 164 basesExão 4: 80 287 815–80 288 363, 549 basesExão 5: 80 288 633–80 288 755, 123 basesExão 6: 80 289 659–80 289 837, 179 basesExão 7: 80 290 570–80 290 728, 159 basesExão 8: 80 291 628–80 291 827, 200 basesExão 9: 80 294 720–80 295 003, 284 basesExão 10: 80 295 557–80 295 813, 257 basesExão 11: 80 298 321–80 298 518, 198 basesExão 12: 80 306 252–80 306 468, 217 basesExão 13: 80 307 128–80 307 201, 74 basesExão 14: 80 309 018–80 309 171, 154 basesExão 15: 80 313 012–80 313 167, 156 basesExão 16: 80 317 188–80 317 277, 90 basesExão 17: 80 319 190–80 319 312, 123 basesExão 18: 80 325 030–80 325 198, 169 basesExão 19: 80 327 816–80 327 989, 174 basesExão 20: 80 328 328–80 328 477, 150 basesExão 21: 80 332 006–80 332 631, 626 basesExão 22: 80 334 105–80 334 270, 166 basesExão 23: 80 336 161–80 336 378, 218 basesExão 24: 80 337 586–80 337 726, 141 basesExão 25: 80 337 833–80 337 997, 165 basesExão 26: 80 339 201–80 340 356, 1156 basesExão 27: 80 343 132–80 343 325, 194 basesExão 28: 80 343 857–80 344 015, 159 basesExão 29: 80 344 678–80 348 286, 3609 basesExão 30: 80 349 770–80 349 906, 137 basesExão 31: 80 350 301–80 350 396, 96 basesExão 32: 80 351 685–80 351 803, 119 basesExão 33: 80 352 940–80 353 059, 120 basesExão 34: 80 353 512–80 353 666, 155 basesExão 35: 80 354 019–80 354 166, 148 basesExão 36: 80 354 441–80 354 576, 136 basesExão 37: 80 358 288–80 358 479, 192 basesExão 38: 80 360 061–80 360 206, 146 basesExão 39: 80 361 734–80 361 888, 155 basesExão 40: 80 363 102–80 363 314, 213 basesExão 41: 80 363 609–80 363 790, 182 basesExão 42: 80 364 433–80 364 553, 121 basesExão 43: 80 367 748–80 367 848, 101 basesExão 44: 80 367 961–80 368 143, 183 basesExão 45: 80 369 502–80 369 671, 170 basesExão 46: 80 369 768–80 369 867, 100 basesExão 47: 80 371 874–80 371 985, 112 basesExão 48: 80 372 521–80 372 734, 214 basesExão 49: 80 372 975–80 373 165, 191 basesExão 50: 80 374 458–80 374 589, 132 basesExão 51: 80 375 760–80 375 870, 111 basesExão 52: 80 376 301–80 376 543, 243 basesExão 53: 80 376 882–80 376 963, 82 basesExão 54: 80 377 762–80 377 796, 35 basesExão 55: 80 379 620–80 379 714, 95 basesExão 56: 80 380 831–80 380 987, 157 basesExão 57: 80 381 547–80 381 727, 181 basesExão 58: 80 382 979–80 383 070, 92 basesExão 59: 80 383 677–80 383 928, 252 basesExão 60: 80 385 039–80 385 171, 133 basesExão 61: 80 385 538–80 385 621, 84 basesExão 62: 80 386 250–80 386 430, 181 basesExão 63: 80 386 690–80 386 891, 202 basesExão 64: 80 388 612–80 388 689, 78 basesExão 65: 80 389 173–80 389 367, 195 basesExão 66: 80 389 828–80 389 917, 90 basesExão 67: 80 390 012–80 390 196, 185 basesExão 68: 80 393 345–80 398 794, 5450 bases15101520253035404550556065685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 21,1 kb dos 137,9 kb do gene; 15 624 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RNF213

13

posições em RNF213 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 137,9 kb de RNF213, incluindo os intrões, e não apenas os 21,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNF213: ring finger protein 213. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. Gene RNF213: ring finger protein 213 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnf213

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