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Gene

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Resumo

Localização citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 24,3 kb
Proteína
207 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Símbolos anteriores
C8orf37
Transcrito MANE Select
ENST00000286688.6NM_177965.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CFAP418 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CFAP418. CFAP418 e 6 genes próximos no cromossoma 8, de 94 757 057 a 95 757 056.Cromossoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, fita diretaDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, fita diretaINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, fita inversaCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, fita diretaNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, fita inversaTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, fita diretaPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, fita inversaCFAP418Diagrama de CFAP418: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 95 244 913–95 247 770, 2858 basesExão 5: 95 252 188–95 252 283, 96 basesExão 4: 95 259 840–95 259 905, 66 basesExão 3: 95 260 468–95 260 532, 65 basesExão 2: 95 263 687–95 263 774, 88 basesExão 1: 95 269 035–95 269 201, 167 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 24,3 kb do gene; 624 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFAP418

10

posições em CFAP418 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,3 kb de CFAP418, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP418: cilia and flagella associated protein 418. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP418: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap418

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