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Gene

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Resumo

Localização citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 206,2 kb
Proteína
1791 aminoácidos
Também conhecido como
Nav1.9, NaN, SNS-2
Símbolos anteriores
SCN12A
Transcrito MANE Select
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como SCN11A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SCN11A. SCN11A e 13 genes próximos no cromossoma 3, de 38 448 854 a 39 448 853.Cromossoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, fita diretaACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fita diretaEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fita inversaSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fita inversaSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, fita inversaSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, fita diretaWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, fita inversaGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, fita diretaTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, fita inversaCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, fita inversaXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, fita inversaCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, fita diretaCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, fita diretaSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, fita diretaRPSADiagrama de SCN11A: 30 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 38 845 764–38 847 742, 1979 basesExão 29: 38 850 481–38 850 751, 271 basesExão 28: 38 863 195–38 863 299, 105 basesExão 27: 38 867 321–38 867 458, 138 basesExão 26: 38 870 691–38 870 744, 54 basesExão 25: 38 871 445–38 871 708, 264 basesExão 24: 38 872 193–38 872 294, 102 basesExão 23: 38 879 950–38 880 123, 174 basesExão 22: 38 883 233–38 883 387, 155 basesExão 21: 38 885 288–38 885 402, 115 basesExão 20: 38 886 125–38 886 238, 114 basesExão 19: 38 894 533–38 894 964, 432 basesExão 18: 38 896 845–38 897 225, 381 basesExão 17: 38 899 894–38 900 073, 180 basesExão 16: 38 903 865–38 904 103, 239 basesExão 15: 38 905 192–38 905 321, 130 basesExão 14: 38 907 949–38 908 122, 174 basesExão 13: 38 908 997–38 909 194, 198 basesExão 12: 38 910 066–38 910 207, 142 basesExão 11: 38 919 935–38 920 001, 67 basesExão 10: 38 921 076–38 921 255, 180 basesExão 9: 38 925 415–38 925 509, 95 basesExão 8: 38 926 803–38 926 931, 129 basesExão 7: 38 945 411–38 945 512, 102 basesExão 6: 38 946 789–38 946 907, 119 basesExão 5: 38 950 096–38 950 369, 274 basesExão 4: 38 953 629–38 953 759, 131 basesExão 3: 38 960 283–38 960 423, 141 basesExão 2: 39 032 380–39 032 503, 124 basesExão 1: 39 051 861–39 051 944, 84 bases3025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 206,2 kb do gene; 5376 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCN11A

6

posições em SCN11A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 206,2 kb de SCN11A, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCN11A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. Gene SCN11A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn11a

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