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Gene

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 40,6 kb
Proteína
720 aminoácidos
Também conhecido como
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
Transcrito MANE Select
ENST00000290246.11NM_133171.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ELMO2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ELMO2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa ELMO2. ELMO2 e 18 genes próximos no cromossoma 20, de 45 886 333 a 46 886 332.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, fita inversaNEURL2: 45 888 002–45 891 220, fita inversaNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, fita diretaCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fita inversaPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, fita diretaPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, fita inversaZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, fita diretaMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, fita diretaSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, fita inversaNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, fita diretaCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, fita inversaCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fita inversaSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, fita inversaELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fita diretaZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fita inversaZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fita inversaOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fita inversaSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, fita inversaTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, fita diretaSLC2A10Diagrama de ELMO2: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 46 366 050–46 367 560, 1511 basesExão 21: 46 368 891–46 368 968, 78 basesExão 20: 46 370 443–46 370 525, 83 basesExão 19: 46 371 352–46 371 459, 108 basesExão 18: 46 371 579–46 371 691, 113 basesExão 17: 46 371 806–46 371 969, 164 basesExão 16: 46 373 399–46 373 535, 137 basesExão 15: 46 374 332–46 374 440, 109 basesExão 14: 46 374 536–46 374 640, 105 basesExão 13: 46 375 236–46 375 370, 135 basesExão 12: 46 375 668–46 375 790, 123 basesExão 11: 46 380 253–46 380 303, 51 basesExão 10: 46 383 416–46 383 494, 79 basesExão 9: 46 386 124–46 386 275, 152 basesExão 8: 46 387 338–46 387 437, 100 basesExão 7: 46 389 039–46 389 220, 182 basesExão 6: 46 393 093–46 393 143, 51 basesExão 5: 46 393 529–46 393 601, 73 basesExão 4: 46 394 049–46 394 089, 41 basesExão 3: 46 394 405–46 394 532, 128 basesExão 2: 46 398 697–46 398 771, 75 basesExão 1: 46 406 548–46 406 615, 68 bases22201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 40,6 kb do gene; 2163 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ELMO2

5

posições em ELMO2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (20%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 40,6 kb de ELMO2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELMO2: engulfment and cell motility 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. Gene ELMO2: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elmo2

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