Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Resumo

Localização citogenética
11q24.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 16,8 kb
Proteína
416 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ25530, GLIALCAM
Transcrito MANE Select
ENST00000298251.5NM_152722.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucoencefalopatia Megalencefálica com Quistos Subcorticais

    • Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoca aumento do perímetro cefálico desde a infância, com problemas de equilíbrio de evolução lenta, espasticidade e, por vezes, convulsões; algumas formas associadas ao HEPACAM melhoram com o tempo (MLC remitente).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico explica os achados da imagiologia cerebral, orienta os cuidados para as convulsões e o apoio geral, e esclarece o risco para os familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como HEPACAM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa HEPACAM. HEPACAM e 18 genes próximos no cromossoma 11, de 124 427 626 a 125 427 625.Cromossoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, fita inversaOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, fita inversaOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, fita diretaOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, fita diretaPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, fita diretaFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, fita inversaSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, fita diretaSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, fita diretaNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, fita inversaVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, fita inversaESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, fita inversaMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, fita diretaROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, fita inversaROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, fita inversaHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, fita diretaHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, fita diretaCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, fita diretaSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, fita inversaTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, fita diretaPKNOX2Diagrama de HEPACAM: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 124 919 205–124 921 440, 2236 basesExão 6: 124 922 388–124 922 458, 71 basesExão 5: 124 922 745–124 922 818, 74 basesExão 4: 124 923 340–124 923 433, 94 basesExão 3: 124 923 729–124 924 010, 282 basesExão 2: 124 924 728–124 925 069, 342 basesExão 1: 124 935 922–124 936 047, 126 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 16,8 kb do gene; 1251 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HEPACAM

8

posições em HEPACAM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 16,8 kb de HEPACAM, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HEPACAM

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HEPACAM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 22 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. Gene HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hepacam

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test