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Gene

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 27,2 kb
Proteína
372 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Síndrome pseudo-TORCH 2Autossómica recessiva

      Inflamação cerebral grave com início na infância e calcificação semelhante a infeção congénita, causada por deficiência de USP18.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como USP18 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa USP18. USP18 e 10 genes próximos no cromossoma 22, de 17 663 784 a 18 663 783.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fita diretaBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, fita inversaBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, fita inversaMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, fita diretaPEX26: 18 077 989–18 131 720, fita diretaTUBA8: 18 109 704–18 146 683, fita diretaTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, fita diretaUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, fita inversaGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, fita diretaTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, fita inversaRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, fita diretaFAM246BDiagrama de USP18: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 18 150 170–18 150 222, 53 basesExão 2: 18 157 558–18 157 820, 263 basesExão 3: 18 160 172–18 160 268, 97 basesExão 4: 18 161 790–18 161 935, 146 basesExão 5: 18 167 255–18 167 334, 80 basesExão 6: 18 167 890–18 168 036, 147 basesExão 7: 18 169 844–18 169 939, 96 basesExão 8: 18 170 753–18 170 920, 168 basesExão 9: 18 173 150–18 173 281, 132 basesExão 10: 18 173 793–18 173 842, 50 basesExão 11: 18 176 772–18 177 397, 626 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 27,2 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê USP18

3

posições em USP18 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 27,2 kb de USP18, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene USP18: ubiquitin specific peptidase 18. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gene USP18: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp18

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