AtlasGene
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169604↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84168↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 69 013 179–69 249 327 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 236,1 kb
- Proteína
- 564 aminoácidos
- Também conhecido como
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/antxr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ANTXR1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndrome GAPO
- Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do ANTXR1, que codifica um recetor da superfície celular envolvido no processamento da matriz extracelular. A sua perda leva à acumulação de material da matriz nos tecidos.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
O acompanhamento inclui vigilância dentária, ocular e do crescimento, com verificações regulares da pressão ocular. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Como ANTXR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 236,1 kb do gene; 1695 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ANTXR1
4Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar ANTXR1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de ANTXR1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de ANTXR1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0,2%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.6,6%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.9,9%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de ANTXR1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
7
posições em ANTXR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 236,1 kb de ANTXR1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (7)
The ANTXR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Provavelmente patogénica 7
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_032208.3(ANTXR1):c.411A>G (p.Gln137=) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.568del (p.Arg190fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.951+1_951+2del (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1150G>A (p.Gly384Ser) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1221dup (p.Ala408fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1434+1G>A (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Características associadas a ANTXR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANTXR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
Mostrar mais 28 características
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Enlarged cornea
- Wide-set eyes
- Abnormality of visual evoked potentials
- Bulging cornea
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/antxr1
Dante Labs. Gene ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/antxr1
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