Gene
PCDHGC4
protocadherin gamma subfamily C, 4
- HGNC 8717↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000242419↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56098↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 141 485 030–141 512 975 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 27,9 kb
- Proteína
- 938 aminoácidos
- Também conhecido como
- PCDH-GAMMA-C4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306593.2NM_018928.3
- Tipo de locus
- Other
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como PCDHGC4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 27,9 kb do gene; 2817 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de PCDHGC4
6
posições em PCDHGC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 27,9 kb de PCDHGC4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a PCDHGC4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PCDHGC4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PCDHGC4: protocadherin gamma subfamily C, 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcdhgc4
Dante Labs. Gene PCDHGC4: protocadherin gamma subfamily C, 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcdhgc4
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