Gene
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000109536↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2483↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q35.2
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 22,3 kb
- Proteína
- 258 aminoácidos
- Também conhecido como
- FSG1, FRG1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FRG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 22,3 kb do gene; 777 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a FRG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FRG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Mostrar mais 5 características
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene FRG1: FSHD region gene 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frg1
Dante Labs. Gene FRG1: FSHD region gene 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frg1
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