Gene
LBX1
ladybird homeobox 1
- HGNC 16960↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138136↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10660↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.32
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 101 226 994–101 229 463 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 2,5 kb
- Proteína
- 281 aminoácidos
- Também conhecido como
- LBX1H, HPX6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370193.4NM_006562.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como LBX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 2,5 kb do gene; 846 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LBX1
1
posição em LBX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,5 kb de LBX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a LBX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LBX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LBX1: ladybird homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lbx1
Dante Labs. Gene LBX1: ladybird homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lbx1
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