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Gene

CFHR1

complement factor H related 1

Resumo

Localização citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 196 819 731–196 832 189 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
330 aminoácidos
Também conhecido como
H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
Símbolos anteriores
HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
Transcrito MANE Select
ENST00000320493.10NM_002113.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CFHR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CFHR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CFHR1. CFHR1 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 196 325 960 a 197 325 959.Cromossoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, fita inversaKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fita diretaCFH: 196 651 852–196 795 393, fita diretaCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fita diretaCFHR3CFHR1: 196 819 731–196 832 189, fita diretaCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fita diretaCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fita diretaCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, fita diretaCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fita inversaF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fita inversaASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fita inversaZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, fita diretaCRB1Diagrama de CFHR1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 196 819 731–196 819 902, 172 basesExão 2: 196 825 477–196 825 671, 195 basesExão 3: 196 826 829–196 827 005, 177 basesExão 4: 196 828 070–196 828 246, 177 basesExão 5: 196 830 500–196 830 682, 183 basesExão 6: 196 831 797–196 832 189, 393 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 12,5 kb do gene; 993 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFHR1: complement factor H related 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfhr1

Vancouver

Dante Labs. Gene CFHR1: complement factor H related 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfhr1

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