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Gene

PROS1

protein S

Resumo

Localização citogenética
3q11.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 100,8 kb
Proteína
676 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
PROS
Transcrito MANE Select
ENST00000394236.9NM_000313.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombofilia

    • Deficiência de Proteína SAutossómica dominante

      Uma carência hereditária da proteína S, um anticoagulante natural, causada por alterações no gene PROS1, que aumenta o risco de formação de coágulos nas veias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a tomar decisões sobre a prevenção de coágulos em torno de cirurgias, gravidez e medicamentos que contêm estrogénios.

    • Trombofilia Hereditária
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Anticoagulação (duração conforme o genótipo); evitar contracetivos contendo estrogénio; HBPM para profilaxia na gravidez; anticoagulação prolongada após cirurgia; anticoagulação para toda a vida em genótipos compostos/de alto risco

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PROS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PROS1. PROS1 e 4 genes próximos no cromossoma 3, de 93 423 474 a 94 423 473.Cromossoma 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, fita inversaPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, fita diretaARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, fita inversaDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, fita inversaSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, fita diretaNSUN3Diagrama de PROS1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 93 873 051–93 874 405, 1355 basesExão 14: 93 876 966–93 877 191, 226 basesExão 13: 93 879 163–93 879 314, 152 basesExão 12: 93 884 728–93 884 896, 169 basesExão 11: 93 886 336–93 886 503, 168 basesExão 10: 93 892 933–93 893 122, 190 basesExão 9: 93 896 576–93 896 691, 116 basesExão 8: 93 898 448–93 898 569, 122 basesExão 7: 93 900 804–93 900 929, 126 basesExão 6: 93 905 784–93 905 915, 132 basesExão 5: 93 906 021–93 906 143, 123 basesExão 4: 93 910 619–93 910 705, 87 basesExão 3: 93 924 240–93 924 264, 25 basesExão 2: 93 927 250–93 927 407, 158 basesExão 1: 93 973 674–93 973 896, 223 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 100,8 kb do gene; 2031 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PROS1

117

posições em PROS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

111 delas (95%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (40 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 100,8 kb de PROS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PROS1: protein S. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. Gene PROS1: protein S [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pros1

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