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Gene

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Resumo

Localização citogenética
19p12
Coordenadas
Cromossoma 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 13,6 kb
Proteína
422 aminoácidos
Também conhecido como
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Transcrito MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como CRLF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CRLF1. CRLF1 e 36 genes próximos no cromossoma 19, de 18 100 018 a 19 100 017.Cromossoma 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, fita diretaMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fita diretaPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fita diretaIFI30: 18 173 150–18 178 122, fita diretaIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fita diretaRAB3A: 18 196 752–18 204 055, fita inversaRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, fita inversaPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fita inversaPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fita inversaCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fita inversaIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fita inversaJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fita inversaLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fita diretaPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fita inversaLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fita diretaSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fita inversaISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fita inversaELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fita inversaFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, fita diretaUBA52: 18 571 722–18 577 550, fita diretaUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fita diretaREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, fita inversaCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fita diretaTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, fita diretaKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, fita diretaCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fita inversaCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fita diretaUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fita inversaGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fita inversaCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fita inversaCOPE: 18 907 013–18 934 397, fita inversaDDX49: 18 919 667–18 929 189, fita diretaHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fita inversaSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42Diagrama de CRLF1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 593 237–18 593 579, 343 basesExão 8: 18 594 065–18 594 107, 43 basesExão 7: 18 594 247–18 594 434, 188 basesExão 6: 18 596 622–18 596 790, 169 basesExão 5: 18 596 892–18 597 049, 158 basesExão 4: 18 598 432–18 598 601, 170 basesExão 3: 18 598 772–18 598 901, 130 basesExão 2: 18 599 565–18 599 846, 282 basesExão 1: 18 606 542–18 606 799, 258 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 13,6 kb do gene; 1269 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRLF1

19

posições em CRLF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,6 kb de CRLF1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRLF1: cytokine receptor like factor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRLF1: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crlf1

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