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Gene

MED12L

mediator complex subunit 12L

Resumo

Localização citogenética
3q25.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
Exões
45 exões ao longo de 351 kb
Proteína
2180 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
Transcrito MANE Select
ENST00000687756.1NM_001393769.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MED12L ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MED12L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MED12L. MED12L e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 150 734 674 a 151 787 643.Cromossoma 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSIAH2: 150 741 125–150 763 496, fita inversaSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, fita inversaMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, fita inversaCLRN1: 150 926 163–150 972 727, fita inversaCLRN1MED12L: 151 085 664–151 436 653, fita diretaMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, fita inversaGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, fita inversaP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, fita inversaGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, fita inversaP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, fita inversaP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, fita inversaIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, fita diretaAADACL2Diagrama de MED12L: 45 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 151 085 664–151 085 936, 273 basesExão 2: 151 086 798–151 087 025, 228 basesExão 3: 151 116 338–151 116 442, 105 basesExão 4: 151 122 783–151 122 974, 192 basesExão 5: 151 127 825–151 127 984, 160 basesExão 6: 151 156 161–151 156 330, 170 basesExão 7: 151 158 689–151 158 799, 111 basesExão 8: 151 159 832–151 160 101, 270 basesExão 9: 151 163 893–151 164 042, 150 basesExão 10: 151 165 420–151 165 519, 100 basesExão 11: 151 165 846–151 165 982, 137 basesExão 12: 151 185 330–151 185 461, 132 basesExão 13: 151 188 354–151 188 480, 127 basesExão 14: 151 190 717–151 190 931, 215 basesExão 15: 151 192 550–151 192 654, 105 basesExão 16: 151 193 490–151 193 666, 177 basesExão 17: 151 350 059–151 350 206, 148 basesExão 18: 151 355 121–151 355 239, 119 basesExão 19: 151 355 896–151 356 039, 144 basesExão 20: 151 357 213–151 357 376, 164 basesExão 21: 151 360 474–151 360 605, 132 basesExão 22: 151 364 979–151 365 206, 228 basesExão 23: 151 365 850–151 365 991, 142 basesExão 24: 151 367 646–151 367 766, 121 basesExão 25: 151 368 150–151 368 251, 102 basesExão 26: 151 369 436–151 369 549, 114 basesExão 27: 151 372 567–151 372 766, 200 basesExão 28: 151 376 026–151 376 214, 189 basesExão 29: 151 376 800–151 376 874, 75 basesExão 30: 151 376 991–151 377 178, 188 basesExão 31: 151 378 012–151 378 173, 162 basesExão 32: 151 380 113–151 380 224, 112 basesExão 33: 151 382 656–151 382 745, 90 basesExão 34: 151 383 779–151 383 888, 110 basesExão 35: 151 384 083–151 384 218, 136 basesExão 36: 151 385 030–151 385 191, 162 basesExão 37: 151 387 810–151 388 172, 363 basesExão 38: 151 389 979–151 390 135, 157 basesExão 39: 151 394 656–151 394 867, 212 basesExão 40: 151 409 243–151 409 332, 90 basesExão 41: 151 411 278–151 411 507, 230 basesExão 42: 151 413 139–151 413 295, 157 basesExão 43: 151 416 312–151 416 422, 111 basesExão 44: 151 430 299–151 430 380, 82 basesExão 45: 151 432 752–151 436 653, 3902 bases110203040455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 351 kb do gene; 6543 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MED12L

15

posições em MED12L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 351 kb de MED12L, incluindo os intrões, e não apenas os 10,8 kb de exões.

Características associadas a MED12L

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MED12L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MED12L: mediator complex subunit 12L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/med12l

Vancouver

Dante Labs. Gene MED12L: mediator complex subunit 12L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/med12l

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