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Gene

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Resumo

Localização citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 93,4 kb
Proteína
521 aminoácidos
Também conhecido como
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
Transcrito MANE Select
ENST00000261667.8NM_002267.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KPNA3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa KPNA3. KPNA3 e 10 genes próximos no cromossoma 13, de 49 246 001 a 50 246 000.Cromossoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, fita diretaCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, fita inversaCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, fita diretaSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, fita diretaPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, fita inversaRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, fita diretaARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, fita inversaEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, fita inversaKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, fita inversaSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, fita diretaTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, fita diretaKCNRGDiagrama de KPNA3: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 49 699 320–49 701 898, 2579 basesExão 16: 49 702 386–49 702 480, 95 basesExão 15: 49 705 621–49 705 783, 163 basesExão 14: 49 706 098–49 706 169, 72 basesExão 13: 49 706 268–49 706 372, 105 basesExão 12: 49 709 572–49 709 700, 129 basesExão 11: 49 710 891–49 711 022, 132 basesExão 10: 49 719 775–49 719 819, 45 basesExão 9: 49 721 955–49 722 124, 170 basesExão 8: 49 722 477–49 722 563, 87 basesExão 7: 49 725 416–49 725 501, 86 basesExão 6: 49 732 371–49 732 466, 96 basesExão 5: 49 732 605–49 732 657, 53 basesExão 4: 49 732 747–49 732 776, 30 basesExão 3: 49 732 957–49 733 046, 90 basesExão 2: 49 746 949–49 746 993, 45 basesExão 1: 49 792 438–49 792 682, 245 bases171510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,2 kb dos 93,4 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KPNA3

    1

    posição em KPNA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 93,4 kb de KPNA3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a KPNA3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KPNA3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KPNA3: karyopherin subunit alpha 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KPNA3: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kpna3

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