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Gene

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Resumo

Localização citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 95 kb
Proteína
595 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
Transcrito MANE Select
ENST00000338641.10NM_000268.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neurofibromatose

    • Autossómica dominante

      Uma síndrome neoplásica hereditária em que se desenvolvem tumores no sistema nervoso. Costumam reconhecer-se três tipos principais, embora existam outras formas com etiologia incerta.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Correlação genótipo-fenótipo, terapêutica com inibidores de MEK para neurofibromas plexiformes não operáveis, vigilância tumoral, rastreio em cascata

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa NF2. NF2 e 17 genes próximos no cromossoma 22, de 29 151 116 a 30 151 115.Cromossoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fita diretaKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fita diretaEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fita inversaRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fita diretaEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fita diretaGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fita inversaRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, fita inversaAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fita diretaRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, fita diretaNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fita inversaTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fita inversaNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, fita diretaNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, fita diretaCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, fita inversaZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, fita diretaUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, fita inversaASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, fita diretaMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, fita diretaHORMAD2Diagrama de NF2: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 29 603 633–29 604 112, 480 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 29 636 751–29 636 876, 126 bases. 4 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 29 639 090–29 639 212, 123 bases. 2 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 29 642 202–29 642 285, 84 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 29 654 657–29 654 725, 69 basesExão 6: 29 655 594–29 655 676, 83 bases. 3 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 29 658 189–29 658 264, 76 bases. 2 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 29 661 205–29 661 339, 135 bases. 1 variante com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 29 664 990–29 665 064, 75 basesExão 10: 29 668 333–29 668 446, 114 basesExão 11: 29 671 826–29 671 948, 123 bases. 2 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 29 673 269–29 673 486, 218 bases. 1 variante com página no exão 12. Ver a listaExão 13: 29 674 836–29 674 941, 106 bases. 2 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 29 678 196–29 678 323, 128 bases. 1 variante com página no exão 14. Ver a listaExão 15: 29 681 439–29 681 601, 163 bases. 1 variante com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 29 694 752–29 698 598, 3847 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 95 kb do gene; 1788 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NF2

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posições em NF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 95 kb de NF2, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

Variantes com página (30)

As variantes de NF2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A4Pfs*6c.10delExão 129 604 004Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.115-1G>AIntrão 129 636 750Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.240+1G>AIntrão 229 636 877Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.448-1G>AIntrão 429 654 656Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.516+1G>AIntrão 529 654 726Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.517-1G>AIntrão 529 655 593Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.600-2A>GIntrão 629 658 187Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.810+1G>AIntrão 829 661 340Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1340+2T>GIntrão 1229 673 488Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1447-1G>AIntrão 1329 678 195Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 30 variantes de NF2 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. Gene NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nf2

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