Gene
SLC9A6
solute carrier family 9 member A6
- HGNC 11079↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198689↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10479↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 135 985 435–136 047 269 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 61,8 kb
- Proteína
- 679 aminoácidos
- Também conhecido como
- NHE6, KIAA0267, NHE-6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000630721.3NM_001379110.1
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise SLC9A6, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC9A6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SLC9A6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 61,8 kb do gene; 2040 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SLC9A6
39
posições em SLC9A6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 61,8 kb de SLC9A6, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a SLC9A6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC9A6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Interictal epileptiform activity
- Parkinsonism
- Poor fine motor coordination
Mostrar mais 34 características
- Profound global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- IQ less than 20
- Loss of brain cells
- Loss of developmental milestones
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism
- Conspicuously happy disposition
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Glabellar reflex
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
- Ventriculomegaly
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk in first decade
- Photosensitive tonic-clonic seizure
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Abnormality of the chest
- Funnel chest
- Decreased muscle mass
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooling
- Long face
- Narrow face
- Open mouth
- Thick eyebrow
- Development of small head that was not present at birth
- Big lower jaw
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC9A6: solute carrier family 9 member A6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc9a6
Dante Labs. Gene SLC9A6: solute carrier family 9 member A6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc9a6
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