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Gene

GLA

galactosidase alpha

Resumo

Localização citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromossoma X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 10,1 kb
Proteína
429 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
GALA
Transcrito MANE Select
ENST00000218516.4NM_000169.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Fabry

    • Recessiva ligada ao X

      A doença de Fabry (DF) é uma doença lisossomal de sobrecarga hereditária, progressiva e multissistémica, caracterizada por manifestações neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, coclear-vestibulares e cerebrovasculares específicas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Terapêutica de substituição enzimática (agalsidase alfa ou agalsidase beta); migalastat (Galafold) para variantes GLA suscetíveis; gestão da dor (carbamazepina, gabapentina); nefroproteção com inibidores da ECA/ARA II; gestão de dispositivos cardíacos para arritmias

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GLA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa GLA. GLA e 18 genes próximos no cromossoma X, de 100 902 864 a 101 902 863.Cromossoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, fita inversaXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fita diretaARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fita inversaTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fita diretaTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fita diretaCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fita diretaDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fita inversaTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fita inversaTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fita inversaRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fita diretaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fita diretaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, fita inversaGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fita diretaHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fita diretaARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fita diretaARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fita inversaARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fita diretaARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fita inversaARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, fita inversaZMAT1Diagrama de GLA: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 7: 141 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 123 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 93 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 89 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 77 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 107 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 101 397 803–101 398 099, 297 bases. 58 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 101 398 370–101 398 567, 198 bases. 71 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 101 398 785–101 398 946, 162 bases. 52 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 101 400 666–101 400 757, 92 bases. 20 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 101 401 632–101 401 809, 178 bases. 39 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 101 403 811–101 403 985, 175 bases. 42 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 101 407 710–101 407 925, 216 bases. 54 variantes com página no exão 1. Ver a lista76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 10,1 kb do gene; 1290 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLA

715

posições em GLA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,1 kb de GLA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Variantes com página (364)

As variantes de GLA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A15Ec.44C>AExão 1101 407 860Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A20Dc.59C>AExão 1101 407 845Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A20Gfs*2c.59_84delExão 1101 407 819Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A29Gfs*2c.85dupExão 1101 407 818Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A31Vc.92C>TExão 1101 407 812Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A37Pc.109G>CExão 1101 407 795Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A37Tc.109G>AExão 1101 407 795Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A97Vc.290C>TExão 2101 403 890Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A121Pc.361G>CExão 2101 403 819Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A135Vc.404C>TExão 3101 401 775Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 364 variantes de GLA →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GLA: galactosidase alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. Gene GLA: galactosidase alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gla

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