Gene
ATM
ATM serine/threonine kinase
- HGNC 795(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000149311(abre num novo separador)
- Gene NCBI 472(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
- Exões
- 63 exões ao longo de 146 kb
- Proteína
- 3056 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- TEL1, TELO1
- Símbolos anteriores
- ATA, ATDC, ATC, ATD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000675843.1NM_000051.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ATM, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Ataxia-Telangiectasia
- Autossómica recessiva
Ataxia cerebelosa progressiva, telangiectasia, imunodeficiência e predisposição para o cancro, causadas por alterações bialélicas no ATM.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta a prevenção de infeções e a substituição de imunoglobulinas, a minimização da exposição a radiação ionizante, o rastreio de cancro e a monitorização pulmonar, bem como o teste de portadores em familiares.
Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Predisposição para cancro associada a ATMAutossómica dominante
Uma variante isolada em ATM aumenta moderadamente o risco de cancro da mama e está associada ao cancro do pâncreas e da próstata.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Geralmente recomenda-se um rastreio mamário reforçado; os portadores cujo parceiro também tenha uma variante em ATM podem querer conhecer o risco de ataxia-telangiectasia nos seus filhos.
- Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ATM está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 12,9 kb dos 146 kb do gene; 9171 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ATM
2935
posições em ATM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
11 delas (0,4%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (11 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 146 kb de ATM, incluindo os intrões, e não apenas os 12,9 kb de exões.
Variantes com página (808)
As variantes de ATM com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exão 18 | 108 268 501 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.2T>C | Exão 2 | 108 227 626 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.332-1G>A | Intrão 4 | 108 235 669 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.496+5G>A | Intrão 5 | 108 235 839 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1122_1123del | Exão 9 | 108 248 987 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1607+1G>T | Intrão 10 | 108 251 073 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2251-2A>T | Intrão 14 | 108 257 479 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2251-4A>G | Intrão 14 | 108 257 477 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2466+5G>C | Intrão 16 | 108 259 080 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2639-23_2639-21del | Intrão 17 | 108 268 386 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ATM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Choreoathetosis
- Glioblastoma multiforme
Mostrar mais 29 características
- Tremor
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Inability to walk
- Intention tremor
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Abnormal pyramidal sign
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Jerking
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- B-cell lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Bone marrow disease
- Gastrointestinal bleeding
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Decreased total CD4+ T cell proportion
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Polycystic ovaries
- Abnormality of the testis
- Prostate cancer
- Urinary tract neoplasm
- Uterine cancer
- Abnormal sperm development
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATM: ATM serine/threonine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atm
Dante Labs. Gene ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atm
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