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Gene

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 8 kb
Proteína
444 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
beta-5
Símbolos anteriores
TUBB4, DYT4
Transcrito MANE Select
ENST00000264071.7NM_006087.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Hipomielinização com atrofia dos gânglios da base e do cerebelo (H-ABC, TUBB4A)Autossómica dominante

      Normalmente, alterações novas em TUBB4A causam hipomielinização com problemas de movimento, como distonia, rigidez e ataxia, com início na infância ou na primeira infância.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TUBB4A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa TUBB4A. TUBB4A e 22 genes próximos no cromossoma 19, de 5 998 314 a 6 998 313.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, fita inversaRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fita diretaACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, fita inversaMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, fita inversaACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, fita diretaCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, fita diretaALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, fita inversaPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, fita inversaGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, fita inversaSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, fita inversaSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, fita inversaSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, fita diretaCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, fita inversaDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, fita inversaTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, fita diretaTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, fita inversaCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, fita inversaTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, fita inversaC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fita inversaGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, fita diretaTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fita inversaSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, fita diretaVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, fita diretaADGRE1Diagrama de TUBB4A: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 4: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 6 494 319–6 496 221, 1903 basesExão 3: 6 501 287–6 501 397, 111 basesExão 2: 6 501 515–6 501 623, 109 basesExão 1: 6 502 156–6 502 309, 154 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 8 kb do gene; 1335 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUBB4A

33

posições em TUBB4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

31 delas (94%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 8 kb de TUBB4A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBB4A: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tubb4a

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