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Gene

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 3,4 kb
Proteína
380 aminoácidos
Também conhecido como
NPR2L, NPR2
Símbolos anteriores
TUSC4
Transcrito MANE Select
ENST00000232501.8NM_006545.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como NPRL2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa NPRL2. NPRL2 e 29 genes próximos no cromossoma 3, de 49 849 053 a 50 849 052.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, fita inversaTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fita inversaCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fita inversaMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fita inversaMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fita diretaRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fita diretaRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fita diretaSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fita diretaGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fita diretaSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fita diretaGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fita diretaSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fita diretaIFRD2: 50 286 003–50 292 918, fita inversaHYAL3: 50 292 830–50 299 437, fita inversaNAA80: 50 296 402–50 299 437, fita inversaHYAL1: 50 299 883–50 312 890, fita inversaHYAL2: 50 313 396–50 324 687, fita inversaTUSC2: 50 320 027–50 328 251, fita inversaRASSF1: 50 329 782–50 340 980, fita inversaZMYND10: 50 341 110–50 345 746, fita inversaZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, fita inversaNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fita diretaCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, fita diretaTMEM115: 50 352 820–50 359 566, fita inversaTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, fita inversaC3orf18: 50 556 409–50 573 568, fita inversaC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fita diretaHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, fita inversaCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fita diretaMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fita diretaDOCK3Diagrama de NPRL2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 50 347 330–50 347 673, 344 basesExão 10: 50 347 759–50 347 901, 143 basesExão 9: 50 348 124–50 348 241, 118 basesExão 8: 50 348 317–50 348 410, 94 basesExão 7: 50 348 527–50 348 563, 37 basesExão 6: 50 348 685–50 348 782, 98 basesExão 5: 50 348 874–50 349 010, 137 basesExão 4: 50 349 386–50 349 494, 109 basesExão 3: 50 349 665–50 349 833, 169 basesExão 2: 50 349 931–50 350 022, 92 basesExão 1: 50 350 575–50 350 775, 201 bases11109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,5 kb dos 3,4 kb do gene; 1143 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NPRL2

    16

    posições em NPRL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de NPRL2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nprl2

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